Po stanovení diagnózy spinální svalové atrofie je přirozené přemýšlet, jaká bude budoucnost vašeho dítěte a celé rodiny. Nemusíte si ale připadat opuštění a ztracení, protože vás celým procesem léčby provedou lékaři. Je důležité jim důvěřovat a řídit se jejich radami při péči o dítě s SMA. Lékaři dobře vědí, co je pro něj nejlepší. U spinální svalové atrofie platí, že čím dříve se nemoc diagnostikuje a nasadí vhodná léčba, tím bude účinnější.

Na nemoc se dá přijít hned po narození

Jsou dvě cesty, jak SMA objevit. Jednou je vyšetření v porodnici ihned po narození, které je od ledna 2022 součástí dvouletého pilotního projektu rozšíření novorozeneckého screeningu. Více detailů se o jeho průběhu můžete dozvědět zde.¹

Druhou variantou je testování při podezření na SMA. To vzniká na základě prvních projevů nemoci, kdy se dítě nevyvíjí, jak má – více informací o projevech nemoci najdete zde. Lékař poté pošle dítě na speciální genetický test, který nemoc odhalí.² Po diagnóze následuje ještě řada dodatečných vyšetření z krve, které správně určí, jaký typ onemocnění dítě má.²

Ve specializovaných centrech dítěti s SMA pomohou

Po odhalení SMA je dítě s rodiči posláno do jednoho ze specializovaných neuromuskulárních center. Tam se dozvědí všechny důležité informace o tom, jak o dítě pečovat, co je čeká v budoucnosti a jaké jsou léčebné možnosti. Po příchodu do centra následuje také celá řada důležitých vyšetření, která do detailu určí aktuální zdravotní stav dítěte a pomohou lékařům vybrat tu nejvhodnější terapii. V rámci dalších vyšetření vás může čekat například:

  • Molekulární genetické vyšetření – přesně odhalí, jaký z typů SMA miminko má. Test probíhá z odebrané krve a měli by jím být vyšetřeni i rodiče, aby se na riziko přišlo i u dalších plánovaných těhotenství.³

  • Kardiologické vyšetření – u dětí se může objevit přetížení pravé srdeční komory.⁴

  • Vyšetření dechových funkcí – pro miminka s SMA je důležité pravidelně kontrolovat jejich dech. Objem, frekvence a maximální tlak jsou důležité pro budoucí léčbu a rehabilitaci.⁴

  • Celonoční spánková polysomnografie – praktické vyšetření, při kterém se v době spánku zjistí zdravotní stav celého těla – od srdce a dechu až ke svalové aktivitě. Mapování a sledování všech hodnot je pro léčbu naprosto zásadní.⁴

Léčba má dva základní pilíře – medikamentózní a rehabilitační. Ihned po dokončení všech vyšetření nastaví lékaři vhodnou léčbu a připraví její podání.¹ Druhým pilířem je stanovení vhodného režimu. K tomu nejdůležitějšímu patří dlouhodobá rehabilitace, správná výživa, pravidelné kontroly a dechová cvičení.⁵ Více informací o léčbě si můžete přečíst zde.

Pomoci může i psychoterapie a pacientské skupiny ⁶

Závažná diagnóza může být šok. Rodiče se často musejí smířit s tím, že život jejich dětí bude vypadat jinak.7 Často pomůže i to, že si o své situaci můžete s někým promluvit. Zkušený psycholog vás dokáže nasměrovat a pomoci vám zvládnout novou budoucnost i nejistoty s ní spojené.

Existuje také možnost obrátit se na pacientské skupiny, kde si lidé vyměňují podobné zkušenosti a dokážou tak dodat novou naději. Zjistíte totiž, že v tom opravdu nejste sami.

Seznam specializovaných center pro děti: ⁸

  • Neuromuskulární centrum (ERN-NMD) při Fakultní nemocnici Brno, Klinika dětské neurologie, Černopolní 9, 625 00 Brno

  • Neuromuskulární centrum (ERN-NMD) při Fakultní nemocnici v Motole, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5

  • Oddělení dětské neurologie, Fakultní nemocnice Ostrava, 17. listopadu 1790/5, 708 52 Ostrava-Poruba

  • Oddělení dětské neurologie, Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha

Seznam specializovaných center pro dospělé: ⁸

  • Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Fakultní nemocnice v Motole, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5

  • Neurologická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava, 17. listopadu 1790/5, 708 52 Ostrava-Poruba

  • Centrum pro diagnostiku a léčbu nervosvalových onemocnění a EMG laboratoř při Neurologické klinice 3. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4

  • Neurologická klinika, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno