Novorozenecký screening v praxi krok za krokem
Datum: Jul 2022
Novorozenecký screening je nenáročné vyšetření, které může mít velký vliv na život vašeho miminka. Z několika odebraných kapek krve se testuje 20 závažných onemocnění, která mohou způsobit trvalé následky.¹ Pojďte se s námi podívat, jak novorozenecký screening probíhá krok za krokem. Sami uvidíte, že se není čeho bát.
Samotný proces není nijak bolestivý ani komplikovaný. Nabízí možnost včasného odhalení nemocí, v jejichž léčbě hraje důležitou roli čas. Čím dříve se nemoc diagnostikuje, tím menší poškození může napáchat.² Včasná léčba může zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.
První krok – před narozením
Nastávající maminka se může při pravidelných prohlídkách v klidu seznámit s celým procesem. Gynekolog rád zodpoví případné dotazy. Před samotným porodem musí jeden z rodičů podepsat dva souhlasy k odběru. Jeden souhlas se týká osmnácti dlouhodobě testovaných onemocnění a druhý nově vyšetřovaných nemocí: spinální svalové atrofie a těžké kombinované imunodeficience. Souhlasy mohou být i součástí dokumentace k hospitalizaci.
Druhý krok – jen pár kapek
Screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození z kapiček krve.² Ty nabírají dětské sestry nebo porodní asistentky z patičky novorozence na dvě screeningové karty. Patička se nijak nemačká, jedná se o velmi jemnou proceduru, která dítěti neublíží.2 Vyšetření se dá v některých případech i odmítnout, ale je důležité nezapomínat na to, že pro miminko není náročné a může pomoci se včasnou diagnózou.
Třetí krok – testy v laboratořích
Screeningové karty jsou následně převezeny do dvou laboratoří. Jedné, která se specializuje na dědičná onemocnění látkové výměny, a druhé zkoumající kongenitální hypotyreózu, hyperplazii a cystickou fibrózu.² Za těmito složitými názvy se skrývají dědičná onemocnění, u kterých je pro vaše miminko zásadní včasná diagnóza. Choroby se určují na základě výše hladiny určitých látek v krvi, např. hormonů nebo aminokyselin. Více se o dětském screeningu můžete dočíst zde.
Čtvrtý krok – výsledky vyšetření
Je velmi důležité správně uvést všechny kontaktní údaje, aby vás laboratoře mohly v případě problémů kontaktovat. Mohou nastat tři varianty:
-
Negativní výsledek – ten znamená, že není třeba se bát žádné z vyšetřovaných nemocí. O negativním výsledku laboratoř informaci nepodává.
-
Nejasný nález – v tomto případě je zapotřebí zopakovat odběr. Nejasnost může vzniknout kvůli chybně provedenému odběru, nezralosti novorozence nebo vlivu podaných léčiv. Opakovaný odběr neznamená, že je něco v nepořádku. ²
-
Pozitivní výsledek – vzniklo závažné podezření, že dítě může trpět jednou z dvaceti testovaných chorob, a jsou nezbytná další vyšetření. ²
V případě pozitivního nálezu se jedná o podezření, které je třeba potvrdit nebo vyvrátit. Další kroky pro rodiče se odvíjejí od závažnosti možné choroby. Pokud se jedná o málo pravděpodobné onemocnění, dojde na další odběr z patičky. Když je pravděpodobnost vyšší, provede se vyšetření z žilní krve. V nejzávažnějších případech je miminko rovnou urychleně přijato do nemocnice. Včasná léčba může zabránit úplnému rozvoji nemocí a dává velkou naději na lepší život dítěte.¹
Jak vidíte, celý proces není pro miminko ani rodiče náročný, přitom může být obrovským přínosem pro kvalitu života dítěte. Neváhejte a zvolte cestu novorozeneckého screeningu. Seznam vyšetřovaných nemocí najdete zde.