Existuje celá řada závažných onemocnění, která mohou zásadně změnit život vašeho dítěte. Řada z nich se ale dá odhalit hned po narození miminka pomocí novorozeneckého screeningu. Dítě je při něm testováno na 20 vzácných onemocnění, u kterých je klíčová včasná diagnóza a léčba.¹

Proč nechat vaše miminko testovat

Pravděpodobnost výskytu některého z vyšetřovaných onemocnění je malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přes tuto nízkou pravděpodobnost se vyplatí, jelikož test může dítěti změnit celý život k lepšímu. ²

U všech vyšetřovaných nemocí je klíčová včasná péče už v prvních týdnech života, která může zabránit zbytečným komplikacím, nevratným poškozením a život ohrožujícím stavům. Odhalení nemoci ještě před objevením prvních projevů má zásadní vliv na pozdější kvalitu života dítěte i jeho rodiny. ¹

Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Novorozenecký screening tomu může předejít a ochránit tak dítě i rodinu od psychických a finančních problémů.

Kdy probíhá vyšetření a na co se připravit

Vyšetření se provádí novorozencům již v porodnici ve všech regionech po celé České republice. Probíhá brzy po narození miminka mezi 48. a 72. hodinou jeho života a je k němu zapotřebí souhlas rodiče. ³

Odběr není náročný ani bolestivý, je to jen několik kapek krve odebraných z patičky miminka. Vzorek putuje do laboratoří, kde jsou výsledky podrobně analyzovány a rodiče jsou v případě pozitivního nálezu do dvou měsíců informováni. Detailní informace, jak vyšetření probíhá, si můžete přečíst v tomto článku.

Onemocnění, na která screening upozorní

V rámci novorozeneckého screeningu laboratoře aktuálně vyšetřují 18 vzácných onemocnění: ⁴

  • Vrozená porucha funkce štítné žlázy

  • Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách

  • Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)

  • Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu

  • Argininémie

  • Citrulinémie I. typu

  • Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)

  • Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

  • Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy

  • Glutarová acidurie typ I

  • Izovalerová acidurie

  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

  • Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

  • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem

  • Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I

  • Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II

  • Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy

  • Deficit biotinidázy

Od roku 2022 přibyla další dvě závažná onemocnění, která jsou nyní součástí dvouletého pilotního programu:

  • Spinální svalová atrofie – závažné dědičné onemocnění, které ovlivňuje motorické funkce: ovládání svalů od pohybu horních a dolních končetin po dýchací svaly a polykání. ⁵

  • Těžká kombinovaná imunodeficience – znemožňuje účinnou tvorbu protilátek a u dětí, které neprojdou včasnou diagnózou, se tak rozvíjejí atypické infekce. ⁶

Novorozenecký screening dokáže včas upozornit na problémy, které by mohlo miminko mít, a nasměrovat rodiče ke správné léčbě. Ačkoliv je odmítnutí screeningu možné, odborníci to výrazně nedoporučují. Jedná se o nenáročný test, který vašemu miminku neublíží, naopak mu může zásadně zlepšit život.