Co je to novorozenecký screening a proč nechat své dítě otestovat?
Datum: Jul 2022
Existuje celá řada závažných onemocnění, která mohou zásadně změnit život vašeho dítěte. Řada z nich se ale dá odhalit hned po narození miminka pomocí novorozeneckého screeningu. Dítě je při něm testováno na 20 vzácných onemocnění, u kterých je klíčová včasná diagnóza a léčba.¹
Proč nechat vaše miminko testovat
Pravděpodobnost výskytu některého z vyšetřovaných onemocnění je malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přes tuto nízkou pravděpodobnost se vyplatí, jelikož test může dítěti změnit celý život k lepšímu. ²
U všech vyšetřovaných nemocí je klíčová včasná péče už v prvních týdnech života, která může zabránit zbytečným komplikacím, nevratným poškozením a život ohrožujícím stavům. Odhalení nemoci ještě před objevením prvních projevů má zásadní vliv na pozdější kvalitu života dítěte i jeho rodiny. ¹
Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Novorozenecký screening tomu může předejít a ochránit tak dítě i rodinu od psychických a finančních problémů.
Kdy probíhá vyšetření a na co se připravit
Vyšetření se provádí novorozencům již v porodnici ve všech regionech po celé České republice. Probíhá brzy po narození miminka mezi 48. a 72. hodinou jeho života a je k němu zapotřebí souhlas rodiče. ³
Odběr není náročný ani bolestivý, je to jen několik kapek krve odebraných z patičky miminka. Vzorek putuje do laboratoří, kde jsou výsledky podrobně analyzovány a rodiče jsou v případě pozitivního nálezu do dvou měsíců informováni. Detailní informace, jak vyšetření probíhá, si můžete přečíst v tomto článku.
Onemocnění, na která screening upozorní
V rámci novorozeneckého screeningu laboratoře aktuálně vyšetřují 18 vzácných onemocnění: ⁴
-
Vrozená porucha funkce štítné žlázy
-
Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
-
Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
-
Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu
-
Argininémie
-
Citrulinémie I. typu
-
Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)
-
Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
-
Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy
-
Glutarová acidurie typ I
-
Izovalerová acidurie
-
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
-
Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
-
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem
-
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I
-
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
-
Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy
-
Deficit biotinidázy
Od roku 2022 přibyla další dvě závažná onemocnění, která jsou nyní součástí dvouletého pilotního programu:
-
Spinální svalová atrofie – závažné dědičné onemocnění, které ovlivňuje motorické funkce: ovládání svalů od pohybu horních a dolních končetin po dýchací svaly a polykání. ⁵
-
Těžká kombinovaná imunodeficience – znemožňuje účinnou tvorbu protilátek a u dětí, které neprojdou včasnou diagnózou, se tak rozvíjejí atypické infekce. ⁶
Novorozenecký screening dokáže včas upozornit na problémy, které by mohlo miminko mít, a nasměrovat rodiče ke správné léčbě. Ačkoliv je odmítnutí screeningu možné, odborníci to výrazně nedoporučují. Jedná se o nenáročný test, který vašemu miminku neublíží, naopak mu může zásadně zlepšit život.